Portador de uma Síndrome Tipo I (AME infantil - Werdnig-Hoffmann).
Tipo I (AME infantil - Werdnig-Hoffmann)
Caracterizada como a mais grave delas por apresentar
sintomas desde a vida intra-uterina, como um baixo movimento fetal, e no recém-nascido, por afetar desde
células do corno inferior até o próprio
músculo. Mas a principal causa de
óbitos destes
pacientes, que não conseguem ultrapassar dois anos de idade, é o comprometimento no desenvolvimento do
sistema respiratório, que apresenta um retardo fatal para esses pacientes. Apresentando fraqueza acentuada nas musculaturas distal e proximal, as crianças não conseguem sentar sem apoio, apresentando afundamento do osso esterno. São conhecidas pelo termo em inglês como
nonsitters.
Além desses sintomas, estão incluídos dificuldades de
deglutição e sucção. As pernas tendem ser mais fracas que os
braços, apresentando ainda dificuldades para se alimentar, aumento na susceptibilidade a infecções respiratórias persistentes e acúmulo de secreções nos
pulmões e
garganta.
Existem registros de alguns casos em que o paciente ultrapassa os dois anos de idade. Chegando à vida adulta, as habilidades intelectuais são inalteradas. Com o uso de novas tecnologias, como alguns programas de computador, os pacientes conseguem fazer uso de computadores normalmente usando comandos de voz, as funções sexuais também não são alteradas.
História
O termo
amiotrofia espinhal progressiva foi usado pela primeira vez pelo
neurologista alemão Johann Hoffmann em
1893. O tipo infantil da AME foi descrito pelo neurologista
austríaco Guido Werdnig em
1891. O tipo juvenil da AME recebeu o nome dos neurologistas
suecos Lisa Welander e
Erik Kugelberg, que diferenciaram a doença das
distrofias musculares em
1956.
[] Diagnóstico
O
diagnóstico clínico da doença é feito em três etapas:
Caso seja feito primeiro a análise do cromossomo, os outros exames são desnecessários.
Exames também podem ser realizados em gestantes, desde que haja indicação médica necessária para tal. Para esse caso existe a possibilidade da realização da coleta de amostra da vilosidade corônica (CVS) ou amniocentese. Em ambos o risco deve ser justificado para a realização do exame, haja vista que os riscos para esses procedimentos são de um para duzentos abortos.
[] Causas
A AME está ligada diretamente ao gene SMN — Sobrevida do Moto-Neurônio (
survival of motorneuron) — localizado no braço longo do cromossomo cinco (5q). O gene possui nove
éxons que codificam 254 proteínas. Uma cópia está presente na
região centromérica e outra na
região telomérica. O gene recebe então o nome de SMN1 e sua cópia de SMN2.
De acordo com recentes pesquisas, a deleção do gene SMN1 é o que determina a apresentação dos sintomas e a quantidade de gene SMN2 é o que determina a severidade dos sintomas a serem apresentados.
Para que uma pessoa seja considerada doente deve possuir as duas cópias do gene SMN mutados, ou seja, ambos genitores tem que possuir a cópia mutada, o que corresponde a 95% dos casos. Mesmo assim, em dois por cento dos casos a pessoa recebe apenas um gene mutado e por erro do metabolismo inato gera a outra cópia mutada, dando origem a cópias defeituosas do gene.
[] Tratamento
Os pacientes de AME em sua maioria fazem uso de respiradores e aparelhos conhecidos como "estimuladores de tosse" para limpeza de secreções e do acúmulo de líquido nos pulmões. Devem também seguir uma dieta balanceada e manterem peso controlado para que o enfraquecimento muscular não seja ainda maior. Há novas pesquisas sendo desenvolvidas pela empresa Beike Biotech para trazer aos pacientes portadores desta deficiência um melhor conforto.
Pesquisas não apontam ainda para uma cura, mas sim uma melhora com as injeções de Célula Tronco e as drogas que aumentam a produção de SMN2, diminuindo assim a severidade dos sintomas.
